[앵커]
오늘(28일)은 유럽희귀질환기구가 정한 세계 희귀질환의 날입니다.
손쓰기 힘든 희귀난치병으로 고통받는 사람이 국내에만 50만 명에 달하는데요.
몸이 굳어가는 병을 이기고 대학교 신입생이 된 자매의 사연, 이준흠 기자가 전합니다.
[기자]
신혜영, 신보민 두 자매는 어렸을 때부터 걷는 것조차 힘들었습니다.
근육이 점차 굳어가는 희귀난치병, 척수성근위축증을 갖고 태어났기 때문입니다.
<신보민 / 근위축증 환자> "급식을 받아와야 하잖아요. 저는 받아올 수 없는 상황이었고…그래서 급식을 받지 못하기도 했었고요."
숨 쉴 때 필요한 근육에도 이상이 생겨 죽을 고비를 넘기기 수차례, 하지만 이들은 끝까지 포기하지 않았습니다.
치료를 받으면서도 펜을 놓지 않았고 결국 사회복지학과에 입학했습니다.
<신혜영 / 근위축증 환자> "희귀난치병 장애인분들 대상으로 지원하는 자립센터를 저희가 운영하게 됐는데, 이 공부를 통해서 그런 분들 지원하는데 좀 더 보탬이 되고 싶어서…"
이같은 희귀질환자는 국내에만 50만 명이 넘을 것으로 추정됩니다.
우리나라는 환자 수 2만명 이하를 희귀질환으로 분류하는데, 수가 적다보니 치료약 개발은 커녕 관심과 지원에서 멀어져 있는 게 현실입니다.
2014년 루게릭병 환자들을 돕기 위한 기부 이벤트인 '아이스 버킷 챌린지'가 화제를 모았지만 환자들은 여전히 사회적 편견과도 싸워야 합니다.
<최원아 / 강남세브란스병원 재활의학과 교수> "우리 환자들도 할 수 있다, 또 치료제가 없더라도 잘 관리하면 좋아질 수 있다, 이런 걸 좀 알았으면 좋겠거든요."
학계에서는 희귀질환이 대부분 유전병인 만큼 신생아를 대상으로 한 조기진단을 확대해야 한다는 목소리도 나오고 있습니다.
연합뉴스TV 이준흠입니다.
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