AI 기반 자폐스펙트럼장애 조기 선별 과정[서울대병원 제공][서울대병원 제공]


서울대병원이 주관하고 세브란스병원이 참여한 공동 연구팀은 부모가 촬영한 1분짜리 영상을 분석해 자폐스펙트럼장애 위험을 예측하는 인공지능(AI) 모델을 개발했다고 오늘(14일) 밝혔습니다.

연구 성과는 네이처 자매지 ‘npj Digital Medicine(IF 15.1)’ 최신호에 게재됐습니다.

이번 연구는 서울대병원 소아정신과 김붕년 교수와 융합의학과 김영곤 교수 연구팀이 주도하고, 세브란스병원 천근아 교수 등 9개 의료기관이 참여했습니다. 연구 대상은 생후 18~48개월 아동 510명으로, 이 중 자폐 아동 253명과 정상 발달 아동 257명이 포함됐습니다.

연구팀은 보호자가 아이에게 이름 부르기, 간단한 모방 행동, 공 주고받기 등 세 가지 과제를 시켜 각 1분 이내로 촬영하게 했습니다. 전송된 영상은 AI가 자동 분석해 음성, 시선, 신체 움직임, 부모 개입 횟수 등 주요 행동 지표를 수치화했습니다. 이를 기반으로 세 과제를 종합한 앙상블 모델을 학습시킨 결과, 자폐 위험 예측 성능은 AUROC 0.83, 정확도 75%로 나타났습니다.

AI 분석에 따르면 자폐 아동은 이름 부르기에 늦게 반응하고 눈맞춤 시간이 짧으며 부모의 개입이 더 자주 필요한 특징을 보였습니다. 모델이 오진한 일부 아동은 경미한 증상이나 발달 지연을 보이는 ‘경계성 아동’으로, 조기 관찰의 중요성을 시사했습니다.

이 AI 모델은 전문가 대면 평가에 기반한 기존 검사(ADOS, ADI-R 등)보다 정확도는 낮지만, 가정에서 간편히 촬영한 영상을 활용할 수 있어 접근성과 효율성이 높습니다. 한 편의 영상을 분석하는 데 평균 14초가 소요되며, 전문가 개입 없이 위험 아동을 신속히 선별할 수 있습니다. 의료 인프라가 부족한 지역이나 대기 기간이 긴 환경에서도 1차 선별 도구로 활용될 가능성이 큽니다.

김영곤 교수는 “부모가 집에서 촬영한 짧은 영상만으로 자폐를 조기 선별할 수 있는 세계 최초의 자동화 도구를 마련했다”며 “다양한 집단을 대상으로 연구를 확대해 임상 적용 가능성을 높이겠다”고 밝혔습니다.

김붕년 교수는 “이번 연구는 전문가 대면 검사에 의존하지 않고 부모와 임상가가 협력해 조기 선별을 실현할 수 있는 새로운 해법이 될 것”이라고 말했습니다.

이번 연구는 국립정신건강센터 발달장애디지털치료제개발 연구사업의 지원을 받아 수행됐습니다.

서울대병원 소아정신과 김붕년 교수, 융합의학과 김영곤 교수, 김동영 연구원, 도례미 연구교수[서울대병원 제공][서울대병원 제공]


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김동욱(DK1@yna.co.kr)

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